근위축성측삭경화증(루게릭병) 모든 것 | 원인·증상·치료법 /루게릭병 vs 근육병 구별법

루게릭병(근위축성측삭경화증, Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되는 신경퇴행성 질환입니다.

이 병은 1930년대 미국의 유명한 야구선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 앓았던 병으로 널리 알려져 '루게릭병'이라고 불립니다. 의학적으로는 근위축성측삭경화증(ALS)이라는 정식 명칭을 사용합니다.

반응형

"이 포스팅은 쿠팡 유료광고가 포함되었습니다"

---

발병률과 특징

• 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병
• 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높음
• 전 세계적으로 희귀질환으로 분류됨

---

루게릭병의 원인과 유전성

발병 원인

루게릭병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활 사건이 발병 원인일 것으로 추정됩니다.

주요 가설들

운동 신경으로 신호 전달 역할을 하는 글루타민산 양이 지나치게 많아져 운동 신경을 파괴한다는 설과 신경을 성장시키거나 손상 세포를 회복시키는 데 필요한 영양 성분이 결핍된다는 이론 등이 있습니다.

유전성

• 가족성: 약 10%는 유전적인 특징으로 나타나지만, 대부분 산발적으로 발병
• 산발성: 대부분(90%)이 가족력 없이 발생하는 산발성

---

초기 증상과 진행 과정

초기 증상

루게릭병의 초기 증상은 다음과 같습니다:

근력 약화

• 사지의 근력 저하: 손목, 발목 등에서 시작
• 미세한 동작 어려움: 글씨 쓰기, 단추 채우기 등
• 물건 들기 힘듦: 컵이나 젓가락 사용의 어려움

근육 증상

• 근육 위축: 특히 손, 팔뚝 근육의 눈에 띄는 감소
• 근섬유다발수축: 근육이 툭툭 튀는 현상
• 근육 경련: 특히 밤에 심해지는 경우가 많음

언어 및 삼킴 장애

• 구음 장애: 발음이 불분명해짐
• 연하곤란: 음식물 삼키기 어려움
• 침 흘림: 타액 조절 능력 저하

2H메디컬 전동 트랜스퍼체어 - 이동식 전동리프트 휠체어 - 휠체어/휠체어용품 | 쿠팡

 

---

진행 과정

임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환입니다.

중기 증상

• 전신 근력 저하 확산
• 보행 장애 및 균형감각 상실
• 언어 장애 악화

후기 증상

• 호흡근 약화로 인한 호흡곤란
• 완전한 언어 능력 상실
• 연하곤란으로 인한 영양 문제

인지 기능 변화

루게릭병 환자의 약 50% 정도에서 경미한 인지장애가 동반되기도 하고, 드물게 전두측두엽 치매가 발생하면서 성격변화, 언어장애, 기억장애 등을 나타내기도 합니다.

---

진단 방법과 검사

진단 기준

루게릭병은 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 진단한다. 위에서 설명한 위운동신경세포증후군과 아래운동신경세포증후군을 신경과 의사의 진료를 통하여 확인합니다.

---

주요 검사들

1. 신경전도검사 및 근전도검사

신경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 확진할 수 있으며, 근육에 신경 신호가 잘 전달되는지 확인합니다.

2. 영상 검사

루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부의 자기공명영상 촬영(MRI)을 실시합니다.

3. 혈액검사

원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행하여 다른 질환과의 감별진단을 합니다.

4. 기타 검사

• 근육 생검: 근육 조직 검사
• 뇌척수액 검사: 염증성 질환 배제
• 유전자 검사: 유전성 운동신경원질환의 경우 유전자확진도 가능

---

진단의 어려움

근육이 툭툭 튀거나, 근력이 빠지는 증상 등으로 인터넷 검색을 통해 섣불리 루게릭병으로 속단하는 것은 적절하지 않습니다. 반드시 전문의의 정확한 진단이 필요합니다.

굿프렌드 스마트 스트레칭 안마매트 GOOD-A7 - 안마기 | 쿠팡

 

---

치료법과 관리

현재 치료 현황

근본적인 치료법은 존재하지 않으며, 아직 루게릭병을 완치할 수 있는 근본적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 루게릭병을 치료할 때는 증상이 진행하는 속도를 늦추고, 삶의 질을 향상하는 것을 목표로 합니다.

약물 치료

현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍(릴루졸)이 질병의 진행을 지연시키는 데 도움이 됩니다.

릴루텍(릴루졸)

• 글루타메이트 길항제
• 질병 진행 속도를 늦춤
• 생존 기간을 수개월 연장

기타 치료제

• 에다라본: 일본에서 개발된 항산화제
• 토피라센: 최근 개발된 치료제 (임상시험 단계)

대증 치료

호흡 관리

• 비침습적 양압환기: 호흡 보조 장치
• 기관절개술: 필요시 인공호흡기 적용
• 호흡 재활: 호흡근 강화 운동

영양 관리

• 연하곤란 대처: 식이 조절 및 영양 보충
• 위루술: 필요시 위장관 영양 공급
• 영양사 상담: 개별화된 영양 계획

물리치료 및 재활

• 근력 강화 운동: 잔존 기능 유지
• 관절 가동범위 운동: 구축 예방
• 보조기구 사용: 휠체어, 보행기 등

---

최신 치료 연구

줄기세포 치료

줄기세포 치료를 통해 새로운 치료 가능성을 탐구하고 있으며, 전 세계적으로 임상시험이 진행 중입니다.

유전자 치료

• 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료
• 유전자 대체 치료법 연구

---

예후와 생활 관리

예후

진단 이후 환자의 평균 수명은 3~4년이나, 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 합니다.

최근 호흡기 관리와 전신 영양 관리를 포함한 일반 치료법의 향상으로 인해 10년 이상 투병하는 환자분들도 있어, 적극적인 치료와 관리가 중요합니다.

---

생활 관리 지침

일상생활 적응

• 작업 치료: 일상생활 동작 훈련
• 보조기구 활용: 전동휠체어, 의사소통 기기
• 주거 환경 개선: 접근성 향상

정신적 지지

• 심리 상담: 우울감 및 불안감 관리
• 가족 교육: 돌봄 방법 및 심리적 지지
• 환자 모임: 동병상련의 정서적 지지

생활 습관

• 규칙적인 운동: 의사와 상의하여 적절한 운동
• 충분한 휴식: 과로 방지
• 금연 및 금주: 질병 진행 억제

---

자주 묻는 질문사항 정리

Q: 루게릭병은 유전되나요?

A: 약 10%는 유전적인 특징으로 나타나지만, 대부분 산발적으로 발병합니다. 대부분(90%)은 가족력 없이 발생하는 산발성입니다.

Q: 루게릭병의 초기 증상은 무엇인가요?

A: 초기에는 손목, 발목 등의 근력 저하, 미세한 동작의 어려움, 근육 위축, 근섬유다발수축(근육이 툭툭 튀는 현상) 등이 나타납니다. 하지만 근육이 툭툭 튀거나, 근력이 빠지는 증상 등으로 섣불리 루게릭병으로 속단하는 것은 적절하지 않습니다.

Q: 루게릭병은 치료가 가능한가요?

A: 근본적인 치료법은 존재하지 않지만, 릴루텍(릴루졸) 등의 약물로 진행을 늦출 수 있으며, 적절한 대증치료로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

Q: 루게릭병의 예후는 어떤가요?

A: 평균 생존기간은 증상 발생 후 3~5년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 관리와 전신 영양 관리를 포함한 일반 치료법의 향상으로 인해 10년 이상 투병하는 환자분들도 있습니다.

Q: 언제 병원에 가야 하나요?

A: 다음 증상이 지속되면 신경과 전문의 상담을 받으시기 바랍니다:

• 지속되는 근력 저하
• 근육 위축이 눈에 띄게 진행
• 삼킴 곤란이나 언어 장애
• 근육 경련이 자주 발생

BRUNO 스트레칭 온열 안마 매트 BMT-2218 - 안마기 | 쿠팡

 

---

루게릭병은 현재까지 완치법이 없는 희귀 난치성 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료로 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

모든 환자의 임상 경과와 예후가 일정하지 않고, 환자마다 본인의 증상을 방어할 수 있는 기작이 서로 다르기 때문에, 일반적으로 알려진 자료를 통해서 미리 낙심하거나 치료가 되지 않는 병이라고 생각하여서 자포자기 하지 말아야 합니다.

세계 유수의 클리닉과 함께 공동연구를 진행하고 있으므로, 다기관국제임상연구를 참여를 통한 최신 개발 약물의 조기 투여가 가능한 상황이므로, 희망을 가지고 적극적으로 치료에 임하는 것이 중요합니다.

의심 증상이 있으시면 주저하지 말고 신경과 전문의와 상담하여 정확한 진단과 치료를 받으시기 바랍니다.

♬여가활동에 도움되는 여행콘텐츠

야간 데이트코스추천 덕수궁 밤의 석조전 행사정보 행사기간.시간.예매 방법 (추첨제)

 

[서울 골목 여행] 조용한 감성의 길, 서순라길을 걷다